Hiểu đúng về hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Edwards là dị tật di truyền phổ biến thứ 2 sau Down. Nhưng thực tế không phải ai cũng nhận biết được các thông tin cơ bản về hội chứng di truyền này. Vậy, hội chứng Edward là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân gây bệnh cũng như cách chẩn đoán này bằng phương pháp nào tốt nhất?

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là một chứng rối loạn di truyền còn được gọi là Trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỉ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1 : 3000 – 1 : 8000 ở trẻ sơ sinh. Thai mắc hội chứng này thường bị chết lưu hoặc tử vong sớm sau khi sinh. Theo thống kê, có tới hơn 80% số trẻ mắc hội chứng bị tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh. Chỉ 5 – 10% trẻ mắc hội chứng có thể sống quá 1 năm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18) là gì?

Các tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp NST số 18 bất thường trong quá trình phân chia tế bào phôi thai sau khi trứng và tinh trùng thụ tinh thì sẽ gây ra hội chứng Edwards.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

Hội chứng Edwards (trisomy 18) ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.

Các bất thường khi mắc hội chứng Edwards

Thai nhi sẽ phát triển chậm, đa số ngừng phát triển ở tháng thứ 7 của thai kỳ. Trẻ sinh ra thường bị tổn thương nghiêm trọng ở não do đó bị thiểu năng trí tuệ.

Người mắc hội chứng thì các cơ quan cũng bị rối loạn nghiêm trọng:

• Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn
• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Hội chứng Edwards có thể điều trị được không?

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.

Sàng lọc hội chứng Edwards bằng phương pháp nào?

Hiện nay, dưới sự phát triển của y học hiện đại, bạn hoàn toàn có thể sàng lọc hội chứng Edwards từ tuần thai thứ 10 bằng phương pháp sàng lọc trước sinh. Ngoài, ra sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina còn có khả năng phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi khác như: Down, Patau và Edwards. Kết quả của xét nghiệm NIPT – illumina sẽ giúp bố mẹ và gia đình đưa ra các quyết định phù hợp để hạn chế tỉ lệ sinh con dị tật.

Vì vậy, mẹ nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – GenEva (Illumina’s NIPT) tại GENOMIS sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng này ở thai nhi.

• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu  mẹ.
• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
• Nhanh chóng: Trả kết quả sau 10 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Kết quả sàng lọc trước sinh nipt là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để bé được khỏe mạnh khi chào đời. Kết quả xét nghiệm còn góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.

Quý khách vui lòng liên hệ qua các kênh online và offline của GENOMIS hoặc qua tổng đài miễn phí 024.9999.2525 để được tư vấn, hướng dẫn về những thông tin liên quan đến xét nghiệm nipt, thủ tục xét nghiệm, chương trình ưu đãi,..