BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN VÀ CÁCH PHÁT HIỆN

Bệnh di truyền gen lặn là gì? Cơ chế di truyền

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến (gen lặn hay gen bất thường) để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào từng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết mà sẽ phát triển thành bệnh, đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể.

Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ và gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để có thể gây bệnh. Những người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen, thường không phát bệnh nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.

Nếu có bố mẹ đều mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% xác suất thừa hưởng gen đột biến từ cả bố mẹ và phát triển thành bệnh. Con có 50% khả năng thừa hưởng một gen đột biến nên trở thành người mang gen lặn.

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
• 50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến (người mang gen bệnh, không mắc bệnh)
• 25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Các bệnh gen di truyền lặn phổ biến

Theo thống kê và công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), một số bệnh lặn đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam gồm: 

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha: 
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
• Bệnh thiếu hụt men G6PD
• Bệnh Phenylketon niệu
• Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
• Rối loạn chuyển hóa đường galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
• Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Đa phần các bệnh lặn đơn gen ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Nhưng thực tế đáng buồn là rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này.

NIPT GENOMIS 23 PLUS – Xét nghiệm phát hiện bệnh gen di truyền lặn chuẩn xác

TS.BS Vũ Thị Hà (Giảng viên Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường ĐH Y Hà Nội) chi biết: “NIPT GENOMIS 23 PLUS là phương pháp hữu hiệu và tiện lợi để phát hiện, sàng lọc sớm người mang bệnh lặn. Xét nghiệm ngay trước hoặc trong thai kỳ giúp cha mẹ được tư vấn can thiệp kịp thời hoặc chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau, góp phần sinh con khỏe mạnh.”

ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TẠI GENOMIS

GENOMIS tự hào được hơn 200.000 mẹ bầu Việt tin tưởng sử dụng mỗi năm là nhờ những ưu điểm vượt trội:

• Uy tín: Địa chỉ được ThS.BS Lưu Quốc Khải, Trưởng khoa đẻ A2, Bệnh viện phụ sản Hà Nội khuyên các mẹ bầu nên thực hiện
• Hiện đại: Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại nhất từ ILLUMINA Hoa Kỳ
• Chuẩn xác: Kết quả chính xác >99%, phần mềm phân tích được phát triển trên thông tin di truyền của hơn 150.000 thai phụ Việt
• An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.
• Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

Trên đây là những thông tin về gói NIPT GENOMIS 23 PLUS. Các mẹ bầu có thể đến GENOMIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 093.6421.585 để GENOMIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi.

CÔNG TY CỔ PHẦN DỊCH VỤ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN

Địa chỉ: Tầng 8, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

Hotline: 093.6421.585

Email: dichvu@genomis.com.vn

Website: genomis.com.vn